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HI-BRCA乳癌相关基因检测服务
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HI-BRCA乳癌相关基因检测服务

 

 

乳腺癌背景介绍

乳腺癌是女性常见恶性肿瘤之一,并且其占妇女恶性肿瘤死亡的比率逐年上升,发病率呈年轻化趋势。据估计,在普通人群中,约12.0%的女性可能患乳腺癌,而约60%遗传有害BRCA基因突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说,BRCA基因让乳腺癌风险升高的5倍。卵巢癌方面,1.4%的普通女性有卵巢癌风险,BRCA基因突变会使得风险上升至 15%-40%

一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常,会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70-85%BRCA1/BRCA2基因突变携带者,在其一生中将发展成乳癌患者。低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于一个基因的突变引起的。

流行病学调查发现,5%10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.53倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。

尽管BRCA1BRCA2基因与乳腺癌头号相关,然而,并非每位出生有家族史的女性、或是遗传有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌,或是家族中出现的癌症病例都与BRCA基因突变相关。普通人群中 BRCA1BRCA2基因突变携带者的风险水平,可以通过健康管理以降低自身患乳腺癌风险。因此,早期的BRCA1BRCA2两个乳腺癌基因的检测,对普通携带者提前知道自身风险是极其重要的

 

BRCA1/2突变患乳腺癌风险图

 

乳腺癌经典遗传家系图

 

 

 

 

Hi-BRCA服务流程

 

 

Hi-BRCA基因分析流程

 

乳腺癌相关基因检测标准

 

 

乳腺癌高危人群

 

BRCA1/2突变携带者的管理措施

 

指导生育选择:

1)对有生育需求的BRCA基因突变携带者,需要告知遗传该有害基因突变的概率为50%,可以选择的健康管理包括产前诊断。

2)如果夫妻双方均携带BRCA2基因突变,要充分讨论孩子患罕见的常染色体隐性遗传病——范康尼贫血Fanconi anemia, FA)的风险。

参考文献:

1.Hall J M, Lee M K, Newman B, et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21[J]. Science, 1990, 250(4988):1684-9.

2.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology for genetic/familial high-risk assessment :breast and ovarian.V1.2014

3.Calonge N. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: recommendation statement.[J]. Annals of Internal Medicine, 2005, 143(5):355-361.

4.Pruthi S, Gostout B S, Lindor N M. Identification and Management of Women With BRCA Mutations or Hereditary Predisposition for Breast and Ovarian Cancer[J]. Mayo Clinic Proceedings, 2010, 85(12):1111-1120.

5.Petrucelli N, Daly MB, Feldman GL. BRCA1 and BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer. GeneReviews™ [Internet]. Initial posting: September 4, 1998; Last update: September 26, 2013. [NCBI Bookshelf]

 

 

 

 

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