HI-BRCA乳癌基因检测试剂盒
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HI-BRCA乳癌基因检测试剂盒

 

HI-BRCA遗传性乳腺癌全外显子文库构建试剂盒

 

遗传性乳腺癌背景介绍

乳腺癌是女性常见恶性肿瘤之一,并且其占妇女恶性肿瘤死亡的比率逐年上升,发病率呈年轻化趋势。BRCA1BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%85%BRCA1BRCA2基因突变携带者进行定期的健康筛查、预防,可大大降低乳腺癌和卵巢癌的患病风险。

Hi-BRCA介绍

BRCA1/2是乳腺癌的两个主要易感基因,呈常染色体显性遗传。BRCA1基因位于17号染色体长臂12-21区,基因组DNA长约80kb,共有24个外显子,其中22个外显子可编码蛋白。BRCA2基因位于13号染色体长臂12-13区,基因组DNA长约70kb,共有27个外显子。

根据数据库内容显示,BRCA1BRCA2基因目前已报道的涉及到近4000个变异位点,其中大约2000个突变与乳腺癌相关,而这些突变分散遍布于各个外显子。传统的Sanger测序、qPCR方法或MLPA等对BRCA1/2整个基因进行检测,都不能一次性检测BRCA1BRCA2基因的所有变异类型,且需要耗费大量的时间并且价格不菲。上海翼和生物利用二代测序技术更够高效快速且能一次性对BRCA1BRCA2基因所有外显子及邻近上下游区域内的变异同时进行检测。

上海翼和生物Hi-BRCA遗传性乳腺癌全外显子测序服务,采用基于翼和自主研发的超高重PCR的二代捕获测序专有技术(Hi-PRMERS),142个扩增子一次性完成BRCA1/2基因全外显子捕获。Hi-PRMERS技术克服多重PCR扩增效率不一致情况,扩增子片段均能被有效扩增,并且扩增产物均一性良好,在建库过程中引物端自动加上样本区分barcode,无需二次建库。

二代建库原理

 

 

 

HI-BRCA建库试剂盒参数

 

 

HI-BRCA建库试剂盒组成

 

 

 

 

 

 

 

 

试剂盒型号

 

 

 

 

 

上海翼和应用生物技术有限公司

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