PCR-LDR试剂盒定制
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孕妇钙代谢能力基因检测

1.什么是钙

钙是生物必需的元素。对人体而言,无论肌肉、神经、体液和骨骼中,都有用Ca2+结合的蛋白质。钙是人类骨、齿的主要无机成分,也是神经传递、肌肉收缩、血液凝结、激素释放和乳汁分泌等所必需的元素。钙约占人体质量的1.4%,参与新陈代谢,每天必须补充钙;人体中钙含量不足或过剩都会影响生长发育和健康。

2.缺钙对孕妇与胎儿有何危害

胎儿缺钙易得肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等佝偻病、出生后还极易患颅骨软化、方颅、前囟门闭合异常、新生儿先天性喉软骨软化症,产生鼾声,因为当新生儿吸气时,先天性的软骨卷曲并与喉头接触,很易阻塞喉的入口处,并产生鼾声,这对新生儿健康是十分不利的。

如果母体缺钙严重,可造成肌肉痉挛,引起小腿抽筋以及手足抽搐或手足麻木,还会导致准妈妈骨质疏松。此外缺钙还表现为头晕、贫血、妊娠期高血压疾病、牙齿松动、四肢无力、腰酸背疼等症状。

孕妇过度补钙,会使钙质沉淀在胎盘血管壁中,引起胎盘老化、钙化,分泌的羊水减少,不利于胎儿发育且有损胎儿颜面美观、宝宝头颅过硬。过硬的头颅也会使产程延长,宝宝健康受到威胁。宝宝也无法得到母体提供的充分营养和氧气。

3. 钙的补充来源

1)钙片

2)食物摄取多食用钙质含量高的食物,如:牛奶、酸奶、奶酪、泥鳅、河蚌、螺、虾米、小虾皮、海带、酥炸鱼、牡蛎、花生、芝麻酱、豆腐、松籽、甘蓝菜、花椰菜、白菜、油菜等。奶和奶制品是钙的优质来源,其钙含量丰富且吸收率高。豆类与豆制品、海产品、肉类与禽蛋等都能提供丰富的钙质。

3)多做体育运动:运动可使肌肉互相牵拉,强烈的刺激骨骼,加强血液循环和新陈代谢,减少钙质丢失,推迟骨骼老化,同时有利于人体对饮食中钙的吸收。

4)多晒太阳:紫外线能够促进体内VD的合成利于钙的吸收。但紫外线不能穿透玻璃所以不能隔着玻璃晒太阳。或者使用ZZ-2紫外线治疗仪照射皮肤促进钙的吸收。

4. 孕期钙代谢能力与基因的关系        

1988 Komm在成骨细胞上发现了雌激素受体 ,明确了雌激素对骨细胞的直接作用。1990 Penlser又在破骨细胞上发现了雌激素受体 ,更加明确了雌激素与骨细胞的直接作用关系。雌激素受体基因与钙代谢的关系主要确定为ESR1基因多态性,研究发现该基因的多态性严重影响了钙代谢。

 

科学家对VDR基因多态性与孕妇骨密度的相关性进行了研究,研究显示在VDR基因的部分基因型个体中平均骨密度较高,在另一部分基因型个体中骨密度较低,具有明显的相关性,所以遗传基因型的多态性类型与孕妇骨质密度等具有显著的相关性。通过对个体遗传基因的差异性进行检测后,评估缺钙风险型个体成为可能。如下图所示,维生素D受体与雌激素受体基因在骨组织发育代谢中起着重要作用。

基因检测指导个性化叶酸与钙的服用,可以大大提高营养利用效率,减少不恰当补充叶酸与钙,节约个体成本,减少过量服用的不良反应,降低出生缺陷。

5.钙代谢与关键酶基因型的关系及营养补充

钙代谢是主要受ESR1VDR两种酶基因型的影响。根据两种酶基因型的具体作用能力,可将钙代谢能力的遗传评价分成三类,如下图所示:

钙代谢遗传风险区间与计量补充

 

个体钙代谢基因型与遗传风险评估