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(喜报)LincRNA多态性与CAD易感性的相关性

哺乳动物细胞内能产生数以万计的基因间大型转录本,曾一度认为只是转录过程中产生的噪声。 目前人体内有数以千计的LincRNA,但是已经明确具体功能的不足1%。随着RNA测序技术和生物信息学方法的发展, 发现LincRNA与转录调控,表观遗传学调控,癌症的发生与预后都有紧密的联系。下面小E和大家分享一篇LincRNA与心脏疾病的联系。

文献分享:

文献来源:
Tang S S, Cheng J, Cai M Y, et al. Association of lincRNA-p21 Haplotype with Coronary Artery Disease in a Chinese Han Population[J]. Disease Markers, 2016, 2016:1-7.
Dis Markers. 2016; 2016: 9109743.
Dis Markers. 2016; 2016: 9109743. 
doi: 10.1155/2016/9109743

研究前提:

在以往的研究中,已经了解LincRNA-P21与冠状动脉疾病(CAD)的发病机制中起到重要作用。但是至目前为止,LincRNA-P21的生物多态性对冠心病发病风险仍然未知。 作者在本文中,在中国汉族人群中,LincRNA-P21多态性对CAD的个体易感性的关系。 研究思路
01样本选择
615例CAD群体和655例对照群体

The characteristics of CAD, MI, and controls
02请tagSNP选择及基因分型
作者以中国汉族人群LincRNA-P21基因SNP数据为参考,MAF>0.05 ,LD R2 > 0.8作为tagSNP的筛选标准。最终, 作者选定4个tagSNP (rs9380586,rs4713998, rs6930083, and rs6931097) 用作后续基因分型位点。
作者在研究中,采用PCR-LDR SNP分型技术进行大样本基因分型,上海翼和生物为此提供分型服务。

研究结果:
01、作者通过多变量分析LincRNA-P21 tagSNP与CAD发病风险的相关性。通过基因型分析发现这些tagSNP与CAD发病风险之间不存在相关性。 并且CAD或MI(myocardial infarction)群体与对照群体相比,其基因频率和基因型分布也不存在显著差异。

Multivariate associations of four SNPs in lincRNA-p21 gene with the risk of CAD or MI

难道作者的这个研究就在此game over了吗,前期工作白做啦,钱白花啦,结果只得到一个阴性结果吗!NO,NO,NO,听小E慢慢道来!

02、LincRNA-P21 tagSNP单倍型分析与CAD发病风险的相关性。作者所挑选的4个tagSNP其实是在同一个单倍型块中, 因此作者想通过对这4个tagSNP多态性的组合效应来进一步的研究与CAD风险的相关性。 作者选择了其中5个频度大于3%的常见的单倍型组合在群体间进行频度比较,结果发现其中G-A-A-G (rs9380586-rs4713998-rs6930083-rs6931097)单倍型, 会降低CAD风险。由于MI是CAD的一种主要不良后果,发现在MI群体中,其G-A-A-G单倍型会显著降低MI的发病风险。

ssociation between lincRNA-p21 gene haplotypes with the risk of CAD or MI

03、早期CAD或MI单倍型检测。由于在CAD或MI发病早期并没有明显的症状,因此采用G-A-A-G单倍型分析对早期诊断CAD有重要作用。

Association between lincRNA-p21 gene haplotypes with the risk of premature CAD/MI
研究结论:

本研究针对中国汉族人群中LincRNA-P21的生物多态性与CAD的发病风险的联系,作者发现G-A-A-G单倍型会降低CAD发病风险。作者因此怀疑G-A-A-G单倍型也许是抵御CAD/MI的一种防御因子。 从这篇文章中也可以看出,也许从单独一个位点出发来看看,也许其与疾病并无明显联系,但是将一个单倍型块中位点组合分析,它可能影响其基因功能。
作者最后也提出,如果在研究中,能将样本群体进一步扩大,或者选择添加除汉族人群外,其他不同地区的人群,实验结果也将更具说服力。