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首页 > 关于翼和 > 公司动态 > (喜报)LincRNA多态性与CAD易感性的相关性

好消息!祝贺翼和生物客户文章发表

  喜报   

热烈祝贺上海翼和生物客户上海市第一人民医院检验科发表研究论文“A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia” 于Journal Of Cellular And Molecular Medicine杂志,影响因子4.9 ,其中上海翼和生物为研究中所涉及到的大样本SNP基因分型提供服务。

文献来源:
  J Cell Mol Med. 2016 Oct 17. 
  doi: 10.1111/jcmm.13009.
  研究前提 

以往的生物遗传学研究中已经发现IMPA2基因可能是和精神分裂症(SCZ)相关的候选基因,并且其他不同的种族研究也证实了两者间的关系。 由于目前没有针对中国汉族人群做这项研究,因此本文作者以中国汉族人群为研究对象,研究IMPA2基因对精神分裂症(SCZ)的影响。
研究思路:

01样本选择
1397例精神分裂症(SCZ)群体
1285例对照群体

Characteristics of schizophrenia patients and controls

02SNP的选择及基因分型

作者参考了其他研究报道,选择了IMPA2启动子区域的5个SNP位点(rs971363, rs971362, rs2075824, rs111410794和rs111610121)以及1个intron 1位置的SNP位点(rs45442994)这6个位点进行后期的大规模样本关联分析。

作者采用PCR-LDR SNP分型技术进行大样本基因分型,上海翼和生物为此提供分型服务。

03Luciferase Assay

作者分别构建了rs2075824 位点两种基因型的IMPA2启动子载体,瞬时转染SH-SY-5Y细胞,进行荧光素酶报告基因实验(Luciferase Assay),检测其活性差异。 研究结果

01 被检测的6个SNP位点在群体中均符合哈温平衡,并且发现其中一个位点rs2075824在病例组和对照组中存在明显的差异。在病例组中T型的频率明显高于对照组,rs2075824位点的T型将会增加SCZ的易感性。

Association analysis of the six selected SNPs in 1397 patients with schizophrenia and 1285 mentally healthy controls

02 rs2075824位点的多态性对IMPA2基因启动子的转录活性产生影响。通过体外Luciferase Assay发现,rs2075824 T型启动子的活性明显高于C型,表明T型在大脑内也许也会增加启动子的转录活性。

Effect of rs2075824 T/C polymorphism on the transcription activity of IMPA2 promoter
研究结论:

本研究发现在中国汉族人群的SCZ中,IMPA2基因启动子区rs2075824位点的T等位基因可能会影响其转录活性。此外,若要充分阐明IMPA2基因多态性及其对inositol通路的调节意义,未来进一步的功能分析也是必不可少的。
PCR-LDR SNP分型
上海翼和生物专利技术PCR-LDR分型方法,拥有十二年分型经验,每年协助客户发表研究论文,包括“Nature Genetics”等期刊,在客户中形成良好口碑。
PCR-LDR分型原理:

PCR-LDR分型特点: